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Episodische Ataxie

Parameter
Methode
Material
Einheit/Referenz

Episodische Ataxie
Gen-Panel/NGS
EDTA-Blut 2 ml
siehe Befundbericht

Basisdiagnostik

SLC1A3 (600111), KCNA1 (176260), CACNB4 (601949), SLC2A1 (138140), CACNA1A (601011)

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Unter Mitwirkung des Labor Dr. Wisplinghoff: Fachartikel im Journal of Clinical Microbiology veröffentlicht

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