Fast jede Schwangere macht sich gelegentlich Sorgen, ob sich ihr Kind normal entwickelt. Bekanntlich besteht in jeder Schwangerschaft ein geringes Risiko, dass das erwartete Kind z. B. eine Chromosomenstörung aufweist.

Die häufigste und bekannteste ist die Trisomie 21, das so genannte Down-Syndrom. Die Häufigkeit dieser Chromosomenstörung nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu: Bei 25-jährigen Müttern ist 1 von 1.300 Kindern betroffen, bei 35-jährigen 1 von 380 und bei 40-jährigen 1 von 110. Eine andere Chromosomenstörung ist die allerdings seltene Trisomie 18.

Eine andere Entwicklungsstörung ist der Neuralrohrdefekt NTD, der sich zum Beispiel als offener Rücken beziehungsweise so genannte Spina bifida manifestieren kann. Die Störung betrifft unabhängig vom Alter der Mutter 1 von 1.200 Kindern. Ein frühzeitiger Hinweis ist hier durch eine Blutuntersuchung auf AFP möglich, eine frühzeitige sichere Diagnose erfolgt durch Ultraschall und Fruchtwasseruntersuchung.

Durch eine zytogenetische Untersuchung, also eine Chromosomenanalyse von kindlichen (fetalen) Zellen, die mit einer Fruchtwasserprobe entnommen werden (Amniozentese), können Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom schon in einem frühen Stadium der Schwangerschaft sicher diagnostiziert werden. Schwangeren, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, wird diese Untersuchung routinemäßig angeboten.

Es wurden diverse Tests entwickelt, mit denen frühzeitig nur aus dem Blut der Schwangeren ein Hinweis auf das Vorliegen bestimmter Störungen möglich ist.

Der Triple-Test heißt so, weil im mütterlichen Blut drei unterschiedliche Parameter bestimmt werden - AFP, hCG und uE3. Aus diesen Werten und verschiedenen anderen Angaben wird das individuelle Risiko für ein Down-Syndrom und für einen Neuralrohrdefekt berechnet. Auch bei Schwangeren, die jünger als 35 Jahre sind, kann man mit diesem Test feststellen, ob sie ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung haben. Bei entsprechendem Risiko kann dann eine Chromosomenanalyse aus einer Fruchtwasserprobe durchgeführt werden.

Im sogenannten Integrierten Screening wird die Aussagekraft der Risikoermittlung durch die zusätzliche Bestimmung des PAPP-A-Wertes deutlich verbessert. Dieser Wert muss im ersten Schwangerschaftsdrittel bestimmt werden. Somit sind für das integrierte Screening zwei Blutentnahmen notwendig. Für diese Untersuchungen ist keine Entnahme von Fruchtwasser notwendig, es besteht also keine Gefahr für das Kind. Triple-Test beziehungsweise Integriertes Screening bedeuten also keinen belastenden Eingriff, sondern nur eine beziehungsweise zwei Blutentnahmen. Mit der Blutuntersuchung der Mutter kann nicht festgestellt werden, ob das erwartete Kind ein Down-Syndrom oder einen Neuralrohrdefekt aufweist, sondern es kann nur ein individuelles Risiko berechnet werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass das erwartete Kind eine der genannten Anomalien aufweisen muss. Umgekehrt schließen normale Testbefunde eine kindliche Entwicklungsstörung nicht sicher auf.