Gen(e)
diverse
Klinische Bedeutung
Die Reaktion auf Arzneimittel variiert von Mensch zu Mensch. Dies gilt sowohl für die gewünschten therapeutischen Effekte als auch für die unerwünschten Nebenwirkungen.
Ein erheblicher Teil dieser interindivuellen Variationsbreite läßt sich durch genetische Faktoren erklären. Die entsprechenden Mutationen oder Polymorphismen (genetischen Varianten) betreffen Gene, die im Abbau von Medikamenten, in ihrem transmembranösen Transport oder an ihrem zellulären Wirkungsort eine Rolle spielen.
Es sind vor allem folgende Mechanismen von Bedeutung:
Wirkungsverstärkung und / oder -verlängerung und erhöhtes Nebenwirkungsrisiko bei einer Störung des Katabolismus eines Arzneimittels
Wirkungsverlust eines Arzneimittels, wenn sein Katabolismus gestört ist und die biologische Aktivität nicht von dem verabreichten Medikament selbst, sondern von einem Metaboliten entfaltet wird
Wirkungsverstärkung oder -abschwächung bei vermehrter oder verminderter enteraler Resorption eines Arzneimittels durch transmembranöse Transporterproteine bzw. deren genetisch determinierte Varianten
Wirkungsverstärkung oder -abschwächung bei vermehrtem oder vermindertem Transport eines Arzneimittels über die Blut-Hirnschranke durch Transporterproteine bzw. deren genetisch determinierte Varianten
Wirkungsverstärkung oder -abschwächung eines Arzneimittels durch genetische Varianten ihrer zellulären Targets,
z. B. Rezeptoren, Ionenkanäle oder intrazelluläre Signaltransduktoren