PraenaTest® – nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik

Der Praenatest ist Europas erster NIPT.

Der PraenaTest® ist eine nicht-invasive molekulargenetische Untersuchungsmethode der Pränataldiagnostik (nicht-invasiver Pränataltest, NIPT). Sie ergänzt die herkömmlichen Untersuchungen in diesem Feld, etwa die Ultraschalluntersuchung oder die Analyse der Blutparameter PAPP-A und freies β-hCG.

Der PraenaTest® wird ausschließlich in Deutschland durchgeführt, die Analysen der Testoptionen 2 und 3 erfolgen in unserem Labor in Köln. Siehe hierzu auch die Pressemitteilung der LifeCodexx AG.

Analyse, Befund und Beratung aus einer Hand

Das Labor Dr. Wisplinghoff bietet auch in puncto nicht-invasiver Pränataltests höchste Qualität und umfangreichen Service aus einer Hand: Als erstes Partnerlabor in Deutschland analysiert und befundet das Labor Dr. Wisplinghoff den PraenaTest® der LifeCodexx AG eigenständig.

Unsere Fachärzte für Humangenetik sowie unsere Molekulargenetiker haben die Technologie erfolgreich transferiert und die einwandfreie Anwendung in unserem Kölner Labor vom Hersteller validieren lassen.

Es gibt drei Testoptionen des PraenaTest®:

  • Option 1: Trisomie 21
  • Option 2: Trisomien 21, 18, 13
  • Option 3: Trisomien 21, 18, 13; Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen

Die Analyse der Testoptionen 2 und 3 erfolgt in unserer Fachabteilung. Unsere Fachärzte für Humangenetik werten die Ergebnisse mit einer speziellen Software aus und erstellen den endgültigen Befund. Sie stehen den einsendenden Ärzten für Rückfragen und eingehende Beratung jederzeit gerne zur Verfügung. Für Patientinnen ist eine gesonderte Durchwahl (0221 940 505 698) eingerichtet worden, unter der sie auf Empfehlung ihres Arztes Fragen rund um den PraenaTest® und das Thema NIPT an unsere Fachärzte stellen können.

Anforderungen für die Testoption 1 (Trisomie 21) reichen wir bis auf Weiteres an LifeCodexx in Konstanz weiter.

Wir freuen uns, Ihnen nun als direkter Ansprechpartner in allen Fragen rund um den PraenaTest® zur Seite zu stehen!

Zertifikat Labor Dr. Wisplinghoff PraenaTest®, Next-Generation-Sequencing

Anforderungsformulare

Hinweise: Bitte beachten Sie, dass die original gedruckten Formulare je zwei Durchschläge enthalten (Kopie für Arzt, Kopie für Patientin). Sofern es zu Preisänderungen kommt, gelten stets die neu veröffentlichten Preise, unabhängig davon, welcher Preis auf den Formularen steht. Die Formulare können weiterhin verwendet werden, die Abrechnung wird entsprechend an die jeweils gültigen Konditionen angepasst.

Neue Sets und Anforderungsformulare können Sie jederzeit gerne über unseren Versand bestellen:

Manfred Lay
Tel.: 0221 940 505 951
E-Mail: m.lay@wisplinghoff.de

Informationen über den Test

Im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Fruchtwasseruntersuchung weist die nicht-invasive Methode kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko auf – es ist lediglich eine Blutentnahme (20 ml) aus einer Vene der Schwangeren nötig.

Frauen können den PraenaTest® generell zwar ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.) durchführen. Da er meist in Verbindung mit einem Ultraschall gemacht wird, empfiehlt sich aber der Zeitraum ab der zwölften Schwangerschaftswoche. Der genaue Zeitpunkt ist individuell zu entscheiden.

Der PraenaTest® ist in der Lage, bei Schwangeren – auch bei Zwillingsschwangerschaften –, die ein erhöhtes Risiko beim ungeborenen Kind aufweisen, folgende numerische Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit zu detektieren:

Autosomale Trisomien

  • Trisomie 13: seltenste Trisomie, auch Pätau-Syndrom genannt; geschätzte Häufigkeit: 1:16.000 Geburten
  • Trisomie 18: auch Edwards-Syndrom genannt; ca. 1:5.000
  • Trisomie 21: häufigste Trisomie, führt zum Down-Syndrom; ca. 1:500 – 1:800; Risiko steigt mit zunehmendem Alter einer Frau

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen)

  • Monosomie X (X0) / Ullrich-Turner-Syndrom; ca. 1:2.500
  • Triple X-Syndrom (XXX); ca. 1:1.000
  • Klinefelter-Syndrom (XXY); ca. 1:500
  • Diplo-Y-Syndrom/Jacobs-Syndrom (XYY); ca. 1:1.000

Zum Einsatz kommt die Next-Generation-Sequencing-Technologie. Mit dem PraenaTest® lassen sich individuell einzelne oder alle der genannten Chromosomenstörungen untersuchen. Auf Wunsch kann die Schwangere erfahren, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwartet.

Chromosomenstörungen entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung der Keimzellen oder, wesentlich seltener, durch Fehler bei der Zellteilung, die sich im Verlauf der Entwicklung der befruchteten Eizelle ereignen.

Sicherheit des PraenaTest®-Ergebnisses

Der PraenaTest® bestimmt die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 mit einer Erkennungsrate von 99 % bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0,12% (Gesamtkollektiv 32.627 weltweit, davon ca. 50 % in Deutschland; Zeitraum: August 2012 bis Dezember 2015). Die Ausfallrate liegt bei 0,6 %.

Positive Ergebnisse:

  • Trisomie 13: 0,13 %
  • Trisomie 18: 0,38 %
  • Trisomie 21: 1,77 %
  • Turner-Syndrom: 0,19 %
  • Klinefelter-Syndrom: 0,15 %
  • 47XYY-Syndrom: 0,15 %
  • Triple-X-Syndrom: 0,18 %

Ergibt der PraenaTest® ein positives Testergebnis, liegt mit hoher Sicherheit die betreffende Chromosomenstörung beim Kind vor. Das Testergebnis sollte aber durch eine invasive Untersuchung wie die Amniozentese weiter diagnostisch abgeklärt werden. In sehr seltenen Fällen kann die entsprechend nachgewiesene Chromosomenstörung zwar im Mutterkuchen vorliegen, während das ungeborene Kind selbst nicht davon betroffen ist.

Grenzen der PraenaTest®-Untersuchung

Der PraenaTest®

  • detektiert keine strukturellen Aberrationen,
  • untersucht genetisches Material aus Trophoblasten, sodass fetoplazentare Diskrepanzen berücksichtigt werden müssen,
  • detektiert nicht zuverlässig Mosaike.

Voraussetzungen des Arztes

Gemäß § 10 GenDG muss die Patientin vor und nach der Durchführung des PraenaTest® humangenetisch beraten werden. Daher kann der PraenaTest® grundsätzlich nur von Ärzten angeboten werden, die die Voraussetzungen nach
§ 7 Abs. 1 und 3 GenDG erfüllen:

  • Fachärzte für Humangenetik
  • Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt-, oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen und Beratungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben

Unter Einbeziehungen der gesetzlichen und methodischen Gegebenheiten muss die Schwangere zur Durchführung des PraenaTest®:

  • sich gemäß GenDG sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt aufklären sowie humangenetisch und ergebnisoffen beraten lassen,
  • sich zumindest in der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.) befinden; es empfiehlt sich der Zeitraum ab der zwölften Schwangerschaftswoche (11+0),
  • eine der folgenden Indikationen zur Durchführung des PraenaTest® aufweisen:
    • erhöhtes Alter
    • auffällige sonographische Befunde hinsichtlich Trisomie 13, 18 oder 21
    • auffällige Serummarker
    • Familienhistorie oder frühere Schwangerschaft mit Trisomie 13, 18 oder 21
    • andere medizinische Gründe (gemeinsame Entscheidung von Arzt und Patientin).

Bei weiteren Fragen stehen Ihnen unsere Fachärzte für Humangenetik jederzeit gerne zur Verfügung:

 

Dr. med. Simone Sauter
Fachärztin für Humangenetik

Tel.: 0221 940 505 843


Lars-Erik Wehner
Facharzt für Humangenetik

Tel.: 0221 940 505 845

Beratungsverfahren des G-BA zur Erstellung von Erprobungs-Richtlinien

Im Mai 2014 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) für die Untersuchungsmethode "nichtinvasiver molekulargenetischer Pränataltest zur Bestimmung des Risikos von fetaler Trisomie 21 bei Schwangeren, deren Ungeborenes hierfür ein erhöhtes Risiko hat" ein Beratungsverfahren zur Erstellung von Erprobungs-Richtlinien gem. § 137e Abs. 7 SGB V eingeleitet. 

Pressemitteilung des G-BA