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Darmkrebsscreening: Immunologischer Blutnachweis im Stuhl (iFOBT) löst Guajak-Test zum 1. April 2017 ab
29.03.2017 13:29 Alter: 28 Tag(e)
Kategorie: News

Kardiogenetische Panel-Diagnostik mittels Next-Generation-Sequencing


Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet Ihnen auch ein breites Spektrum kardiogenetischer Untersuchungen auf Basis von Next-Generation-Sequencing (NGS). Wir möchten Ihnen unseren neu zusammengestellten Untersuchungsauftrag „Kardiogenetik“ vorstellen.

Alle auf dem Schein aufgeführten Untersuchungen finden sich im Kapitel 11 „Humangenetik“ des EBM und belasten somit nicht Ihr Laborbudget. Einzige Ausnahme stellt die im EBM-Kapitel 32 angesiedelte HFE-Genotypisierung (C282Y, H63D, S65C) bei Verdacht auf Hämochromatose dar.

Im Sinne einer effizienten Stufendiagnostik können Sie auf dem Anforderungsschein in vielen Fällen zwischen einer Basisdiagnostik und einer umfassenden Diagnostik wählen. Selbstverständlich stellen wir auf Wunsch gerne auch individuelle Panels für Sie zusammen.

  •  Basisdiagnostik – kein Antrag bei der GKV erforderlich
    ausgewählte Gene; < 25 Kilobasen

  • Umfassende Diagnostik  – Antrag bei der GKV erforderlich
    alle aktuell bekannten krankheitsrelevanten Gene; > 25 Kilobasen
    Kennzeichnung je als „Großes Panel“, diese Panels decken mitunter zusätzlich auch differenzialdiagnostisch relevante, klinisch überlappende Erkrankungen mit ab. („Großes Panel“; Eine Auflistung der Gene finden Sie hier.)

Die Mutationssuche mittels Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz ist seit Juli 2016 Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Dies trägt der Entwicklung Rechnung, dass die parallele Untersuchung mehrerer Gene mittels MGPS ein Routineverfahren geworden ist. Über 25 Kilobasen hinausgehende Untersuchungen sind genehmigungspflichtig. Wir können die Antragstellung bei der Krankenkasse für Sie übernehmen. Hierzu benötigen wir neben der schriftlichen Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz eine Entbindung von der Schweigepflicht durch den Patienten sowie ausführliche klinische Angaben, um die Notwendigkeit der Untersuchung begründen zu können.

Unsere Fachärzte für Humangenetik stehen Ihnen bei Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung. Für Patienten bieten wir an den Standorten Köln und Aachen eine humangenetische Beratung an.

Dr. med. Simone Sauter
Tel.: 0221 940 505 843
s.sauter (at) wisplinghoff.de

Lars-Erik Wehner
Tel.: 0221 940 505 845
l.wehner (at) wisplinghoff.de