Neurogenetik - große Panels

Ataxie, gesamt (80 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ABCB7

300135

MTPAP

613669

ABHD12

613599

NEU1

608272

ADCK3

606980

NOP56

614154

AFG3L2

604581

NPC1

607623

ALG6

604566

NPC2

601015

ANO10

613726

OPHN1

300127

APTX

606350

PDHX

608769

ATCAY

608179

PDYN

131340

ATM

607585

PHYH

602026

ATN1

607462

PLA2G6

603604

ATP7B

606882

PLEKHG4

609526

ATXN1

601556

PMM2

601785

ATXN2

601517

POLG

174763

ATXN3

607047

PPP2R2B

604325

ATXN7

607640

PRKCG

176980

ATXN10

611150

RARS2

611524

BEAN1

612051

RNF170

614649

BTD

609019

SACS

604490

CA8

114815

SETX

608465

CACNA1A

601011

SIL1

608005

CAMTA1

611501

SLC1A3

600111

CHMP1A

164010

SLC17A5

604322

CP

117700

SPR

182125

CYP27A1

606530

SPTBN2

604985

DARS2

610956

SYNE1

608441

DLAT

608770

SYT14

610949

DNAJC19

608977

TBP

600075

DNMT1

126375

TDP1

607198

EXOSC3

606489

TGM6

613900

FGF14

601515

TMEM67

609884

FLVCR1

609144

TMEM216

613277

FXN

606829

TSEN2

608753

GALC

606890

TSEN34

608754

GCLC

606857

TSEN54

608755

GRM1

604473

TTBK2

611695

ITPR1

147265

TTPA

600415

KCNA1

176260

VLDLR

192977

KCNC3

176264

VRK1

602168

KCNJ10

602208

WFS1

606201

MRE11A

600814

WWOX

605131

 

Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche (62 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ALDH7A1

107323

KCNQ3

602232

ALG13

300776

LGI1

604619

ARHGEF9

300429

MBD5

611472

ARX

300382

MECP2

300005

ATRX

300032

MEF2C

600662

CACNA1A

601011

MOCS2

603708

CACNB4

601949

NRXN1

600565

CASR

601199

PHF6

300414

CDKL5

300203

PLCB1

607120

CHD2

602119

PNPO

603287

CHRNA2

118502

POLG

174763

CHRNA4

118504

ROGDI

614574

CHRNB2

118507

RYR3

180903

CLCN2

600570

SAMHD1

606754

CNTNAP2

604569

SCN1A

182389

DOCK7

615730

SCN1B

600235

EFHC1

608815

SCN2A

182390

EHMT1

607001

SCN8A

600702

FASN

600212

SCN9A

603415

FOXG1

164874

SLC2A1

138140

GABRA1

137160

SLC6A1

137165

GABRB3

137192

SLC9A6

300231

GABRD

137163

SLC25A22

609302

GABRG2

137164

ST3GAL3

606494

GAMT

601240

STXBP1

602926

GPHN

603930

SYNGAP1

603384

GRIN2A

138253

TBC1D24

613577

GRIN2B

138252

TCF4

602272

KCNA1

176260

UBE3A

601623

KCNJ10

602208

WWOX

605131

KCNQ2

602235

ZEB2

605802

 

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) (56 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ABCB7

300135

NDUFV1

161015

ABCD1

300371

NIPA1

608145

ALS2

606352

OPA1

605290

ANG

105850

OPA3

605580

AP4E1

607244

PANK2

606157

AP4M1

602296

PLA2G6

603604

AP4S1

607243

PLP1

300401

AP5Z1

613653

PNPLA6

603197

ATL1

606439

REEP1

609139

C12orf65

613541

RPIA

180430

CCT5

610150

RTN2

603183

CYP7B1

603711

SACS

604490

CYP27A1

606530

SETX

608465

ERLIN2

611605

SIL1

608005

FA2H

611026

SLC16A2

300095

FIG4

609390

SLC33A1

603690

FUS

137070

SOD1

147450

GALC

606890

SPAST

604277

GBA

606463

SPG7

602783

GCH1

600225

SPG11

610844

GFAP

137780

SPG20

607111

GJC2

608803

SPG21

608181

GLB1

611458

SPR

182125

HEXA

606869

TARDBP

605078

HSPD1

118190

TH

191290

KIF1A

601255

VAPB

605704

KIF5A

602821

ZFYVE26

612012

L1CAM

308840

ZFYVE27

610243

 

 

 

Mitochondriale Erkrankungen (nukleär kodiert)

Mitochondriale Enzephalopathie (120 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

AARS2

601065

NDUFS1

157655

ACAD9

611103

NDUFS2

602985

ACO2

100850

NDUFS3

603846

ADCK3

606980

NDUFS4

602694

AGK

610345

NDUFS6

603848

AIFM1

300169

NDUFS7

601825

ATP5E

606153

NDUFS8

602141

ATPAF2

608918

NDUFV1

161015

AUH

600529

NDUFV2

600532

BCS1L

603647

NFU1

608100

BOLA3

613183

NUBPL

613621

C10orf2 / TWNK

606075

OPA1

605290

COQ2

609825

PANK2

606157

COQ6

614647

PC

608786

COQ9

612837

PDHA1

300502

COX10

602125

PDHB

179060

COX14

614478

PDHX

608769

COX15

603646

PDP1

605993

COX6B1

124089

PDSS1

607429

CPS1

608307

PDSS2

610564

DARS2

610956

POLG

174763

DBT

248610

PUS1

608109

DGUOK

601465

RRM2B

604712

DLAT

608770

SARS2

612804

DLD

238331

SCO1

603644

DNAJC19

608977

SCO2

604272

DNM1L

603850

SDHA

600857

EARS2

612799

SDHAF1

612848

ETFA

608053

SDHAF2

613019

ETFB

130410

SDHC

602413

ETFDH

231675

SDHD

602690

ETHE1

608451

SLC19A2

603941

FARS2

611592

SLC19A3

606152

FASTKD2

612322

SLC22A5

603377

FOXRED1

613622

SLC25A3

600370

GARS

600287

SLC25A4

103220

GFAP

137780

SLC25A12

603667

GFER

600924

SLC25A20

613689

GFM1

606639

SLC25A22

609302

HADHA

600890

SLC33A1

603690

HADHB

143450

SPG7

602783

LRPPRC

607544

STXBP1

602926

MPV17

137960

SUCLA2

603921

MRPL3

607118

SUCLG1

611224

MRPS22

605810

SURF1

185620

MTFMT

611766

TAZ

300394

MTO1

614667

TIMM8A

300356

NDUFA1

300078

TK2

188250

NDUFA2

602137

TMEM70

612418

NDUFA9

603834

TPK1

606370

NDUFA10

603835

TRMU

610230

NDUFA11

612638

TSFM

604723

NDUFAF1

606934

TTC19

613814

NDUFAF2

609653

TUFM

602389

NDUFAF3

612911

TYMP

131222

NDUFAF4

611776

UQCRB

191330

NDUFAF5

612360

UQCRQ

612080

NDUFAF6

612392

WFS1

606201

NDUFB3

603839

YARS2

610957

 

Leigh-Syndrom (49 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

AARS2

612035

NDUFS2

602985

ACAD9

611103

NDUFS3

603846

ADCK3

606980

NDUFS4

602694

BCS1L

603647

NDUFS7

601825

C10orf2 / TWNK

606075

NDUFS8

602141

COQ2

609825

NDUFV1

161015

COQ6

614647

PDHA1

300502

COQ9

612837

PDSS1

607429

COX10

602125

PDSS2

610564

COX15

603646

POLG

174763

DGUOK

601465

RRM2B

604712

EARS2

612799

SCO1

603644

ETHE1

608451

SCO2

604272

FOXRED1

613622

SDHA

600857

GFM1

606639

SERAC1

614725

LRPPRC

607544

SLC19A3

606152

MPV17

137960

SUCLA2

603921

MTFMT

611766

SUCLG1

611224

NDUFA1

3000078

SURF1

185620

NDUFA2

602137

TK2

188250

NDUFA9

603834

TMEM70

612418

NDUFA10

603835

TRMU

610230

NDUFAF2

609653

TSFM

604723

NDUFAF5

612360

UQCRB

191330

NDUFAF6

612392

 

 

 

 

Myopathien / Muskeldystrophien

Gliedergürtelmuskeldystrophien

Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass.) / Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (35 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ANO5

608622

PLEC

601282

CAPN3

114240

POMGNT1

606822

CAV3

601253

POMK

615247

DAG1

128239

POMT1

607423

DES

125660

POMT2

607439

DNAJB6

611332

SGCA

600119

DYSF

603009

SGCB

600900

EMD

300384

SGCD

601411

FHL1

301163

SGCG

608896

FKRP

606596

SYNE1

608441

FKTN

607440

SYNE2

608442

GAA

606800

TCAP

604448

GMPPB

615320

TMEM43

612048

HNRNPDL

607137

TNPO3

610032

ISPD

614631

TRAPPC11

614138

LMNA

150330

TRIM32

602290

LIMS2

607908

TTN

188840

MYOT

604103

 

 

 

 

Distale Myopathie (18 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ANO5

608622

GNE

603824

BAG3

603883

LDB3

605906

CAV3

601253

MATR3

164015

CRYAB

123590

MYH7

166760

DES

125660

MYOT

604103

DNAJB6

611332

SQSTM1

601530

DYSF

603009

TIA1

603518

FHL1

301163

TTN

188840

FLNC

102565

VCP

601023

 

 

Muskeldystrophien / Myopathien kongenital

Dystroglykanopathien / Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige (22 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

B3GALNT2

610184

ISPD

614631

B3GNT1

601517

ITGA7

600536

CHKB

612395

LAMA2

156225

COL6A1

120220

LARGE

603590

COL6A2

120240

POMGNT1

606822

COL6A3

120250

POMGNT2

614828

DAG1

128239

POMK

615247

FHL1

300163

POMT1

607423

FKRP

606596

POMT2

607439

FKTN

607440

SEPN1

606210

GMPPB

615320

TMEM5

605862

 

Strukturmyopathie (22 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ACTA1

102610

MTMR14

611089

BIN1

601248

MYF6

159991

CCDC78

614666

MYH7

166760

CFL2

601443

NEB

161650

CNTN1

600016

RYR1

180901

DNM2

602378

SEPN1

606210

KBTBD13

613727

SPEG

615950

KLHL40

615340

TNNT1

191041

KLHL41

607701

TPM2

190990

LMOD3

616112

TPM3

191030

MTM1

300415

TTN

188840

 

 

 

 

Metabolische Myopathien

Glykogenspeicherkrankheiten (14 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

AGL

610860

PHKA1

311870

FBP1

611570

PHKA2

300798

G6PC

613742

PHKB

172490

GBE1

607839

PHKG2

172471

GYS1

138570

PRKAG2

602743

GYS2

138571

PYGL

613741

PCK1

614168

SLC37A4

602671

 

 

Neuropathie

HMSN, gesamt (44 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

AARS

601065

INF2

610982

AMACR

604489

KARS

601421

ARHGEF10

608136

KIF1B

605995

BAG3

603883

LITAF

603795

COX10

602125

LMNA

150330

DNAJB2

604139

LRSAM1

610933

DNM2

602378

MED25

610197

DYNC1H1

600112

MFN2

608507

EGR2

129010

MPZ

159440

FBLN5

604580

MTMR2

603557

FGD4

611104

NDRG1

605262

FIG4

609390

NEFL

162280

GAN

605379

PMP22

601097

GARS

600287

PRPS1

311850

GDAP1

606598

PRX

605725

GJB1

304040

RAB7A

602298

HARS

142810

SBF2

607697

HINT1

601314

SH3TC2

608206

HK1

142600

SLC12A6

604878

HSPB1

602195

TRPV4

605427

HSPB8

608014

TTR

176300

IGHMBP2

600502

YARS

603623

 

HSAN (15 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ATL1

606439

NTRK1

191315

ATL3

609369

PRDM12

616458

DNMT1

126375

SCN9A

603415

DST

113810

SCN11A

604385

FAM134B

613114

SPTLC1

605712

IKBKAP

603722

SPTLC2

605713

KIF1A

601255

WNK1

605232

NGF

162030

 

 

 

 

Spinale / Spinobulbäre Muskelatrophie

SMA gesamt (21 Gene)

Gen

OMIM-Nr.

Gen

OMIM-Nr.

ASAH1

613468

HSPB8

608014

ATP7A

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