Paneldiagnostik mittels Next-Generation-Sequencing
Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet Ihnen ein breites Spektrum genetischer Untersuchungen auf Basis von Next-Generation-Sequencing (NGS).
Paneldiagnostik Neurogenetik
Paneldiagnostik Kardiogenetik
Die Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
Unsere Fachärzte für Humangenetik stehen Ihnen bei Rückfragen jederzeit gern zur Verfügung.
Für Patienten bieten wir an den Standorten Köln und Aachen eine humangenetische Beratung an:
Dr. med. Simone Sauter
Fachärztin für Humangenetik
Lars-Erik Wehner
Facharzt für Humangenetik
Hintergrund zum Next-Generation-Sequencing
Mit der Entschlüsselung des humanen Genoms und dem damit verbundenen Wissenszuwachs wurde die Forderung nach umfassenderen diagnostischen Analysemethoden bei gleichzeitiger Senkung der Kosten für umfangreiche Sequenzierungen erhoben. Technisch steht die Entwicklung von Hochdurchsatzmethoden (high throughput technologies) im Vordergrund.
Unter dem Begriff "Next-Generation-Sequencing (NGS)" haben sich verschiedene Techniken zur massiven Parallelsequenzierung entwickelt, von denen aktuell bei uns und anderen am häufigsten die Illumina-Methode mit den Geräten MiSeq und NextSeq sowie die IonTorrent-Methode mit der Personal Genome Maschine (PGM) in Gebrauch sind.
Im Gegensatz zur klassischen Sanger-Sequenzierung, die die Sequenzanalysen aller DNA-Moleküle zu einer Sequenz zusammenführt, erhält man bei der NGS-Sequenzierung die einzelnen Sequenzierergebnisse von beispielsweise 100.000 Molekülen, die dann auch individuell ausgewertet werden können. Dies ist insbesondere in der Tumordiagnostik von großem Vorteil, da nun auch Mutationen mit relativ niedriger Frequenz, also weit unter der Nachweisgrenze der klassischen Sanger-Sequenzierung, im Tumormaterial detektiert werden können und der personalisierten Medizin zugeführt werden können.
Ein weiterer großer Fortschritt für die humangenetische Diagnostik ist die nun bestehenden Möglichkeit, kleine oder auch große Genpanel (mit beispielsweise 3.000 Genen) bis hin zur genomweiten Analyse der Exone (sog. Whole-Exom-Sequencing, WES) oder gar des gesamten Genoms (sogen. Whole-Genome-Sequencing, WGS) parallel und innerhalb weniger Tage zu sequenzieren und, von besonderem Anspruch, mittels der Bioinformatik auszuwerten. Die NGS-Analyse ist umso empfindlicher, je kleiner die Genpanel sind.
Ein weiterer Anwendungsbereich ist die nicht-invasive Pränataldiagnostk (NIPT), wo im mütterlichen Plasma gezielt die zellfreien (cell-free, cf) DNA-Fragmente des Feten auf eine Chromosomenfehlverteilung oder Mikrodeletion (z.B. DiGeorge-Syndrom; DGS) hin analysiert werden. Als Testsystem wird das komplett CE-zertifizierte VeriSeq NIPT Solution v2 der Firma Illumina verwendet.
Aber auch die Erregerdiagnostik wurde durch das Next-Generation-Sequencing substantiell erneuert. So kann in Stuhlproben oder Vaginalabstrichen das Mikrobiom auf das vorhandene Erregerspektrum hin analysiert werden.