Deutscher Bundestag und Bundesrat haben im vergangenen Jahr mit Inkrafttreten zum 1.2.2010 das „Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG)“ verabschiedet. Zweck dieses Gesetzes (gem. § 1) ist es, die Persönlichkeitsrechte der Patienten hinsichtlich genetischer Untersuchungen und die Verwendung von Proben, Daten und Befunden verbindlich zu regeln und das Recht auf informelle Selbstbestimmung des Patienten zu wahren.
Dieses Gesetz gilt für alle genetischen Untersuchungen und in diesem Zusammenhang durchgeführte Analysen an Probenmaterial von Patienten und ungeborenen Embryonen und Föten zu medizinischen Zwecken, zur Abstammungsanalyse und im Arbeitsleben und Versicherungsbereich (§ 2). So dürfen genetische Untersuchungen im Zusammenhang mit Abschluss eines Versicherungsvertrages vom Versicherer nicht verlangt werden, auch vom Arbeitgeber dürfen genetische Untersuchungen vor und nach Begründung eines Beschäftigungsverhältnisses nicht verlangt werden.
Was sind nun genetische Untersuchungen?
Genetische Untersuchungen sind alle Untersuchungen, die Chromosomen, DNA, RNA oder auch Genprodukte analysieren. Die meisten dieser Analysen, wie z.B. PCRs, sind heutzutage fester Bestandteil der medizinischen Diagnostik bei der Abklärung von Krankheiten sowie bei der prädiktiven Diagnostik von zukünftigen Erkrankungen. Entsprechend dem derzeitigen Gesetzestext fallen eine Reihe nicht nur Untersuchungen aus dem Bereich der Pränatalen Diagnostik wie Chromosomenanalysen, FISH-Diagnostik, Ersttrimesterscreening etc. unter die neuen Bestimmungen, sondern auch Routineparameter wie z.B. Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR, hereditäre Hämochromatose, Laktose-Intoleranz u.ä. Bestimmungen. Es bleibt abzuwarten, was die am 30.11.2009 am Robert-Koch-Institut in Berlin zusammengetretene Gendiagnostik-Kommission im Rahmen einer allgemein konsensfähigen, praxissicheren Umgehensweise mit diesem sperrigen Gesetzestext diesbezüglich erarbeiten wird. Über eventuelle Neuentwicklungen werden wir Sie umgehend informieren.
Die erhobenen Befunde waren schon immer auf das Arzt-Patientenverhältnis begrenzt. Dies ist nun im Interesse der Patienten mit dem neuen GenDG noch einmal eindeutig gesetzlich geregelt.
Als Neuerung dieses Gesetzes werden die anfordernden Ärzte gesetzlich verpflichtet, vor genetisch diagnostischen Analysen den Patienten über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung zu informieren und aufzuklären (§ 9). Die Patienten müssen dieser Untersuchung formell mit einer schriftlichen Einwilligungserklärung (§ 8) zustimmen, die auch dem Untersuchungslabor vorgelegt werden muss. Das beauftragte Labor darf ab 1. Februar 2010 eine genetische Analyse nur mit vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten durchführen.
Der Patient hat jederzeit das Recht, seine Zustimmung zur Untersuchung zu widerrufen (§ 8).
Die Patientenproben werden gemäß Standardregelung (§ 13) nach Erfüllung des Untersuchungszwecks vernichtet, auf dokumentierten Wunsch des Patienten kann diese Frist auf 6 Monate verlängert werden.
Die Ergebnisse diagnostisch genetischer Untersuchungen darf das Labor nur dem verantwortlichen Arzt mitteilen, und dieser ausschließlich dem Patienten. Eine Weitergabe an Dritte ohne Einwilligung des Patienten ist verboten und wird gemäß Straf- und Bußgeldvorschriften (§ 25, § 26) des GenDG geahndet. Die Ergebnisse der durchgeführten genetischen Untersuchung werden, falls vom Patienten nicht anders gewünscht, gemäß Standardregelung lt. § 13 GenDG 10 Jahre aufbewahrt. Nach Befunderhebung kann dem Patienten eine genetische Beratung durch einen entsprechend qualifizierten Arzt, z.B. einen Facharzt für Humangenetik, angeboten werden.